Choroby nerwowo-mięśniowe

To nieuleczalna choroba neurodegeneracyjna, charakteryzująca się postępującym uszkodzeniem komórek nerwowych kontrolujących ruchy mięśni. U pacjentów chorujących na SLA dochodzi do stopniowej utraty funkcji motorycznych i paraliżu, prowadzących do śmierci w ciągu kilku lat od postawienia diagnozy. Choć obecnie nie ma jeszcze lekarstwa na SLA, to istnieją terapie pozwalające na  łagodzenie objawów.
Schorzenie to jest znane także pod nazwą choroby Lou Gehriga, na cześć słynnego baseballisty, który padł jego ofiarą. Dotyczy zarówno mężczyzn, jak i kobiety, przy czym u mężczyzn jest rozpoznawane dwa razy częściej. Choroba może występować w każdym wieku, najczęściej jednak diagnozuje się ją u osób między 40. a 70. rokiem życia. Przyczyny SLA nie są w pełni poznane. Przypuszcza się , że w jego rozwoju uczestniczą zaburzenia autoimmunologiczne, infekcje wirusowe i czynniki genetyczne,. Stwardnienie zanikowe boczne charakteryzuje się nieustannie postępującym przebiegiem. Leczenie tej choroby opiera się na łagodzeniu objawów, spowolnieniu postępu choroby oraz zapewnieniu jak najlepszej jakości życia osobie chorej.

Zawsze można zwrócić się z pytaniami do specjalnie dedykowanych organizacji i fundacji oraz 
z prośbą o wsparcie:

Dignitas dolentium 

Foch na SLA (forum)

Rdzeniowy zanik mięśni, w skrócie określany jako SMA (ang. spinal muscular atrophy), to schorzenie układu nerwowo-mięśniowego o podłożu genetycznym – choroba pojawia się na skutek mutacji w genie SMN1. Osłabiona impulsacja nerwowa, która występuje w przebiegu SMA wpływa znacząco na upośledzenie funkcji mięśni szkieletowych. Ulegają one także atrofii, czyli zmniejszeniu rozmiarów na skutek obniżonej stymulacji przez komórki układu nerwowego. SMA obejmuje utratę części neuronów ruchowych rdzenia kręgowego. 

Choroba najczęściej jest przyczyną trwałej niepełnosprawności ruchowej. Osoby z SMA są w pełni sprawni intelektualnie.

• SMA – typ 1 (choroba Werdniga-Hoffmanna) W I typie SMA, określanym jako ciężka postać zaniku mięśni, wiek zachorowania określa się na 0-6 miesięcy. Dziecko nigdy nie osiąga umiejętności samodzielnego siedzenia. Przeżywalność określa się na około 2 lata. 
• SMA – typ 2 (choroba Dubowitza) W II typie rdzeniowego zaniku mięśni, określanym jako umiarkowany, wiek, w którym dochodzi do ujawnienia objawów to 7.-18. miesiąc życia. Dziecko nigdy nie osiągnie możliwości samodzielnego stania czy chodzenia. Przeżywalność określa się na więcej niż 2 lata. 
• SMA – typ 3 (choroba Kugelberga-Welandera) III typ SMA to lepiej rokujący rodzaj tej choroby mięśni. Objawy ujawniają się powyżej 18. miesiąca życia, dzieci potrafią chodzić oraz stać, choć w pewnym okresie życia muszą poruszać się na wózku inwalidzkim. Osoby z rdzeniowym zanikiem mięśni typu III mają zazwyczaj normalną długość życia.
• SMA – typ 4 Rozpoznawany rzadziej, objawy ujawniają się w trzeciej dekadzie życia. Wydolność oddechowa zostaje utrzymana, a osłabieniu ulegają mięśnie położone proksymalnie. Przeżywalność jest bardzo wysoka. 

Literatura naukowa podaje także wyodrębnienie typu SMA 0. Jest to najcięższa postać, która rozwija się w okresie płodowym. Charakteryzuje się wyjątkowo niską przeżywalnością określaną na 6 miesięcy.