Dystrofie mięśniowe

Jest to choroba nerwowo-mięśniowa o podłożu genetycznym. W przebiegu tego schorzenia dochodzi do osłabienia mięśni, co prowadzi do upośledzenia sprawności fizycznej. Chorobę przekazują kobiety, ale schorzenie dotyka jedynie chłopców. Chorzy w wieku 9-12 lat przestają chodzić, potem pojawiają się problemy z sercem, oddychaniem, przełykaniem, osteoporozą, czy kłopoty gastrologiczne. Rehabilitacja w dystrofii mięśniowej jest niezbędna w celu spowolnienia postępu choroby i powinna zostać rozpoczęta jak najszybciej po jej rozpoznaniu. Choroba na ten moment jest nieuleczalna, ale istnieje terapia opóźniająca jej przebieg.  Ze względu na złożony charakter dystrofii mięśniowej Duchenne’a pacjenci potrzebują kompleksowej, skoordynowanej opieki lekarzy kilkunastu specjalności: pediatry, neurologa, kardiologa, ortopedy, dietetyka, gastroenterologa, pulmonologa, psychologa, foniatry czy logopedy. Symbolem walki z dystrofią mięśniową Duchenne'a jest czerwony balonik, jako pozytywny symbol niezłomności w walce z chorobą. 

W przebiegu tej choroby, z powodu defektu genetycznego, organizm nie produkuje żadnego, bądź jedynie o znacznie zredukowanej aktywności, enzym alfa-glukozydazę (tzw. kwaśna maltazę). Prowadzi to do nagromadzenia nie rozłożonego glikogenu, produkowanego jako forma magazynowania cukru, 
w różnych rodzajach komórek, co w konsekwencji prowadzi do ich zniszczenia. Szczególnie dotknięte w zależności od typu choroby są: serce, mięśnie (szczególnie szkieletowe, w tym oddechowe) oraz wątroba.
Najczęstszą prezentację choroby stanowi niedowład i zanik mięśni proksymalnych – głównie kończyn dolnych (zespół obręczowo-kończynowy). Chorzy mają trudności z chodzeniem, bieganiem, wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej lub leżącej; stwierdza się objawy Gowersa i Trendelenburga. Wśród innych objawów obserwuje się osłabienie mięśni tułowia, mięśni przykręgosłupowych, pogłębioną lordozę lędźwiową czy skoliozę.

Wyróżniamy trzy postaci choroby posiadające różny przebieg w zależności od wieku pacjenta, 
 w którym się ona uaktywnia: postać dziecięca, młodzieńcza i dorosła.

• Postać dziecięca – w przypadku tej postaci pierwsze objawy tj.: osłabienie mięśni, niewydolność oddechowa, powiększenie serca i wątroby pojawiają się w wieku od kilku miesięcy do dwóch lat. Rokowania odnośnie przeżycia to zaledwie kilka miesięcy do maksymalnie 1 – 2 lat. Śmierć następuje z powodu niewydolności serca i oddychania. 
• Postać młodzieńcza – pierwsze objawy, czyli przede wszystkim osłabienie mięśni szkieletowych pojawiają się w okresie od wczesnego dzieciństwa do końca okresu dojrzewania. Rozwój choroby nie następuje jednak tak szybko jak w przypadku postaci dziecięcej. 
• Postać dorosła – pierwsze objawy: słabość mięśni, później również niewydolność oddechowa występują najczęściej od początku 20 do 30 roku życia, znane są także przypadki późniejszych zachorowań. Rokowania odnośnie długości życia są nieznane. W rzeczywistości jednoznaczne określenie postaci choroby jest często niemożliwe; zbyt duża jest różnorodność objawów i ich ekspansja. Tak więc często spotykamy formy mieszane.

Zespół Guillaina-Barrégo (GBS) jest ostrym, zapalnym, demielinizacyjnym zespołem wielokorzeniowo-nerwowym występującym w kilku odmianach i podtypach. To nabyta neuropatia zapalna, objawiająca się wiotkim niedowładem mięśni o ostrym początku.

Do rozpoznania choroby zazwyczaj wystarczą rutynowe badania lekarskie. Nagłe osłabienie oraz symetryczny niedowład to najczęstszy i widoczny gołym okiem objaw. Dodatkowo zauważa się brak odruchów ścięgnistych, zwykle kolanowego i ze ścięgna Achillesa.

Potwierdzeniem diagnozy może być badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, ponieważ cechą charakterystyczną choroby jest wzrost ilości białka w tym płynie.

W części przypadków zespół stanowi zagrożenie życia i wymaga intensywnej terapii, jednak objawy najczęściej są odwracalne. Nieodłącznym elementem postępowania z chorymi jest zapobieganie powikłaniom, takim jak zapalenie płuc czy zakrzepica żył głębokich, właściwa pielęgnacja i odżywianie, a także długotrwała rehabilitacja.

Jest nabytą przewlekłą chorobą złącza nerwowo-mięśniowego o podłożu autoimmunologicznym. Najważniejszym objawem klinicznym jest osłabienie mięśni poprzecznie prążkowanych, nasilające się w trakcie wykonywania czynności i zmniejszające się lub ustępujące po wypoczynku. Zjawisko to nazywane jest męczliwością mięśni lub z greckiego apokamnozą.
Typową cechą objawów miastenii jest ich zmienność w ciągu dnia: objawy nasilają się częściej wieczorem niż rano, po wypoczynku. Zmienne bywają również obraz kliniczny 
i nasilenie objawów w długiej, wielomiesięcznej lub wieloletniej obserwacji.
Możliwe jest zarówno nasilanie się objawów, jak i okresy poprawy, a nawet samoistna remisja. W zależności od przyjętego kryterium stosuje się kilka klasyfikacji miastenii.

Wyróżnia się:

• miastenię seropozytywną
• miastenię seronegatywną.

To ogólna nazwa chorób mięśni. Jest to określenie, pod którym kryją się schorzenia o różnych przyczynach, objawach i przebiegu. Można podzielić je na 2 główne typy:

• miopatie nabyte,
• miopatie genetyczne.

Do miopatii zaliczają się m.in.:

• zespół miotoniczny, w którego przebiegu występuje opóźnianie rozluźniania mięśni po ich skurczu;
• dystrofie mięśniowe (np. Duchenne'a, Becker'a), czyli grupa chorób genetycznych charakteryzujących się stopniowym osłabieniem i zanikiem mięśni.

Przyczyną miopatii genetycznych są mutacje genów, które odpowiadają za strukturę lub funkcje mięśni. Do tego typu miopatii zaliczają się np. zespół miotoniczny i dystrofie mięśniowe.

Z kolei u podłoża miopatii nabytych leżą różne czynniki, takie jak:

• infekcje,
• toksyny,
• niektóre leki,
• zaburzenia immunologiczne,
• czynniki środowiskowe.

Charakteryzuje się osłabieniem mięśni (zazwyczaj obustronnym, symetrycznym i występującym od początku choroby). W przypadku większości schorzeń jest to osłabienie mięśni ramion i ud (w niektórych przypadkach obserwuje się również osłabienie mięśni twarzy).

Osłabienie mięśni towarzyszące miopatii utrudnia wykonywanie codziennych czynności. Osoby chore mają problemy z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z pozycji siedzącej i unoszeniem rąk do góry (np. podczas układania włosów). W przypadku wybranych miopatii obserwuje się również osłabienie mięśni twarzy, które powoduje: ograniczenie ruchomości gałek ocznych, opadanie powiek czy niewyraźną mowę.

W zależności od jednostki chorobowej osłabieniu mięśni mogą towarzyszyć:

• nawracające, czasami bolesne skurcze mięśni;
• bóle mięśniowe;
• obrzęk mięśni;
• trudności w połykaniu (występują one w przebiegu miopatii, które wpływają na mięśnie gardła). 

Do miopatii nabytych zaliczają się m.in. zapalenie mięśni, miopatia alkoholowa i miopatia zapalna.

Klątwa Ondyny jest bardzo rzadkim schorzeniem o podłożu genetycznym, objawiającym się między innymi zaburzeniami oddychania. Choroba ta wymaga zastosowania zewnętrznego wspomagania oddychania za pomocą respiratora. Przejawia się występowaniem zespołu hipowentylacji w nocy. Oprócz tego chorzy cierpią z powodu zaburzeń rytmu serca, nadmiernej potliwości i obniżonej temperatury ciała. Najczęściej klątwa Ondyny rozpoznawana jest u dziecka wkrótce po urodzeniu. Najbardziej charakterystycznym objawem klątwy Ondyny są zaburzenia oddychania w trakcie snu. Choroba jednak dotyka wiele narządów i układów kontrolowanych „automatycznie”. Chory nie reaguje na zmiany poziomu gazów oddechowych i dochodzi u niego do nagromadzenia się dwutlenku węgla we krwi. Hipowentylacja może być przyczyną ogólnego osłabienia, rozdrażnienia, senności w ciągu dnia i bólu głowy. 

Klątwa Ondyny jest chorobą, która rozwija się na skutek uszkodzenia genu PHOX2B, nie można więc jej całkowicie wyleczyć. Istnieje jednak szereg sposobów, aby złagodzić jej objawy i poprawić komfort życia chorego. Dzięki wczesnej diagnostyce, zastosowaniu odpowiedniego leczenia i monitorowaniu stanu zdrowia wielu chorych może prawidłowo funkcjonować. Komfort ich życia nie ulega zmianie. Ważnym zaleceniem dla chorych cierpiących na klątwę Ondyny jest unikanie picia alkoholu oraz przyjmowania środków nasennych.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która jest odpowiedzialna za upośledzenie funkcji wydzielniczej komórek organizmu. W następstwie tej choroby  komórki wydzielają duże ilości gęstego, lepkiego śluzu, który z kolei wpływa na działanie różnych układów - w największym stopniu ogranicza prawidłową pracę układu oddechowego oraz pokarmowego, czego następstwem jest zwykle powolna degradacja płuc, a także problemy z trawieniem pokarmów i przyswajaniem z nich składników odżywczych.

Najbardziej niebezpiecznym aspektem w większości przypadków mukowiscydozy są nawracające infekcje dróg oddechowych wynikające z blokowania oskrzelików przez zalegający tam śluz oraz związane z tym ograniczenie wydolności oddechowej.

Jako że jest to choroba genetyczna, to każda komórka ciała pacjenta posiada wadliwe DNA odpowiedzialne za występowanie jej objawów. Stosowane leczenie polega na łagodzeniu tych oraz na zwalczaniu następstw i komplikacji tej choroby. Opiera się ono przede wszystkim na antybiotykoterapii związanej ze zwalczaniem chronicznych infekcji dróg oddechowych, które stanowią największe zagrożenie dla życia pacjenta. W zależności od danego przypadku czasami stosowane są one regularnie, w celu zapobiegania kolejnych zakażeń bakteryjnych. Dodatkowo pacjenci z mukowiscydozą przyjmują w formie wziewnej leki, które mają na celu rozrzedzenie zalegającej w płucach wydzieliny oraz ułatwia jej odkrztuszanie.

W przypadku znacznego ograniczenia wydolności oddechowej może zostać wdrożona tlenoterapia. Ważne są także odpowiednie ćwiczenia fizjoterapeutyczne mające na celu poprawę komfortu i wydolności oddechowej pacjentów. 

W niektórych, skrajnych przypadkach wykonywane są także przeszczepy zniszczonych przez mukowiscydozę narządów, jak np. płuc lub trzustki.

Od niedawna dostępne są leki, zwane kaftorami, które można zastosować w niektórych mutacjach mukowiscydozy, a które w znacznym stopniu poprawiają przebieg choroby, zmniejszają dolegliwości, poprawiają funkcje płuc i najprawdopodobniej wydłużają przeżycie.